Лабораторная диагностика — Центр молекулярной медицины – прайс-лист

Все адреса ⁴

Телефоны маршрут В избранное

Ультразвуковая диагностика (УЗИ)

Лабораторная диагностика

Генетические анализы

Проведение неонатального скрининга крови на врожденный гипотиреоз

Проведение неонатального скрининга крови на фенилкетонурию

Проведение пренатального скрининга в сухих пятнах крови в 1 триместре беременности

Проведение пренатального скрининга в сыворотке крови во 2 триместре (тройной тест)

Диагностика орфанных заболеваний, включая лизосомные болезни накопления, методом тандемной масс-спектрометрии

Диагностика орфанных заболеваний методом тандемной масс-спектрометрии

без лизомных болезней накопления

Диагностика лизосомных болезней накопления методом тандемной масс-спектрометрии

Лекарственный мониторинг орфанных заболеваний методом масс-спектрометрии

Цитогенетическое исследование ворсин хориона/плаценты с забором биологического материала

Цитогенетическое исследование клеток периферической крови (кариотип)

Цитогенетическое исследование клеток пуповинной крови (кордоцентез) с забором биологического материала

Молекулярно-цитогенетическое исследование с использованием ДНК-зондов (ФИШ-метод) биологического материала (2 зонда) с забором

Молекулярно-цитогенетическое исследование с использованием ДНК-зондов (ФИШ-метод) абортного материала (2 зонда)

Молекулярно-цитогенетическое исследование с использованием ДНК-зондов (ФИШ-метод) ворсин хориона, плаценты (2 зонда)

Молекулярно-цитогенетическое исследование с использованием ДНК-зондов (ФИШ-метод) лимфоцитов периферической крови (2 зонда)

Молекулярно-цитогенетическое исследование с использованием ДНК-зондов (ФИШ-метод) некультивируемых клеток амниотической жидкости (2 зонда)

Тест на преэклампсию, определение сывороточного уровня плацентарного фактора роста (PIGF) в сыворотке крови методом иммунохемилюминисценции

Ген FII (фактор коагуляции II, протромбин) - полиморфизм G20210A

Ген FV (фактор коагуляции V) – полиморфизм G1691A

Ген FVII (Мутация коагуляционного фактора) - полиморфизм Arg353Gln

Ген F13A11 (Мутация коагуляционного фактора XIII) – полиморфизм Val35Leu

Ген ITGA2 (Мутация-1 интегрина альфа-2 ,GP1a, тромбоцитарный рецептор коллагена) – полиморфизм C807T

Ген FGB (β-полипептид фибриногена В) - полиморфизм G(–455)A

Ген ITGB3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена β3-интегрин - поверхностный гликопротеин тромбоцитов aIIbb3) - полиморфизм T1565C

Ген PLANH1 (ингибитор активатора плазминогена типа 1, PAI-1) - полиморфизм 4G(–675)5G

Ген AGTR1 (ген рецептора 1-го типа к ангиотензину II) – полиморфизм A1166C

Ген AGT (Мутация ангиотензиногена 1) – полиморфизм Thr174Met

Ген AGT (Мутация ангиотензиногена 2) – полиморфизм Met235Thr

Ген NOS3 (Мутация - 1 синтазы окиси азота 3) - полиморфизм C786T

Ген ApoE (Мутация аполипопротеина Е) - полиморфизм Leu28Pro

Ген АроС3 (Мутация аполипопротеина С3 ) - полиморфизм C3238G (аллель SstI или S2)

Ген LPL (Мутация липопротеиновой липазы) полиморфизм Ser447Ter

Ген PPARGC1A (Мутация коактиватора 1а PPARG) – полиморфизм Gly482Ser

Ген PPARGC1B (Мутация коактиватора 1b PPARG) - полиморфизм Ala203Pro

Ген FTO (Мутация гена, ассоциированного с жировой массой) - полиморфизм A23525T

Ген GSTM1 (глютатион-S-трансфераза M1) – делеция М

без выявления гетерозиготного генотипа

Ген ACE (Инсерция/делеция Alu-элемента в гене ангиотензинпревращающего фермента) – полиморфизм Alu Ins/Del I>D

Ген AMPD1 (Мутация АМФ-дезаминазы 1) - полиморфизм Gln12Ter

Ген BRCA1 (мутация 185delAG)

Ген BRCA1 (мутация 5382insC)

Ген BRCA1 (мутация 4153delA)

Ген BRCA2 (мутация 6174delT)

Ген СНЕК 2 (Мутация – 3 киназы контрольной точки клеточного цикла) полиморфизм Ile157Thr

Ген AZF (микроделеции нескольких локусов фрагментов У-хромосомы: делеции в AZFa локусе - sY84, sY86, делеции в AZFB локусе - sY127 и sY134, делеции в AZFc локусе sY254 и sY255)

Муковисцидоз: Ген CFTR

13 мутаций 394 delTT, G542X, G551D, 2143 delT, 2184 insA, L138ins CTA, R334W, 3821 delTT, dI507 TC, dF508,1677 delTAT, W1282X, N1303K, dele2,3(21 kb)

Фенилкетонурия: Ген PAH

2 мутации R261Q, R408W

Определение мутации Ген HLA DQA1 (ген гистосовместимости) – типирование 8 специфичностей

Определение мутации Ген HLA DQВ1 (ген гистосовместимости) – типирование 12 специфичностей

Определение мутации Ген HLA-DRB1 (ген гистосовместимости) – типирование 14 специфичностей

Определение мутации в трех локусах Ген HLA DQA1, Ген HLA DQВ1, Ген HLA-DRB1

Фолаты (MTHFR 677 C>T, MTHFR 1298 A>C, MTR 2756 A>G, MTRR 66 A>G)

Тромбофилия (базовая, 8 генов)

F2 G20210A; F5 G1691A; F7 G10976A; F13A1 G>T; FGB -455 G >A; ITGA2 C807T; ITGB3 T1565C; PAI-1 -675 5G>4G

Тромбофилия (расширенная, 11 генов)

MTHFR 677 C>T; MTHFR 1298 A>C; MTR 2756 A>G; MTRR 66 A>G; F2 G20210A; F5 G1691A; F7 G10976A; F13A1 G>T; FGB -455 G >A; ITGA2 C807T; ITGB3 T1565C; PAI-1 -675 5G>4G

Риск приема гормональных контрацептивов

F2 G20210A; F5 G1691А

Гипертензия (гены AGTR1, AGT (Мутация ангиотензиногена 1), AGT (Мутация ангиотензиногена 2), NOS3, ACE, AMPD1)

Нарушения липидного обмена (гены ApoE, АроС3, LPL)

Генетический паспорт репродуктивного здоровья - предрасположенность к привычному невынашиванию беременности, фетоплацентарной недостаточности, синдрому потери плода, поздним гестозам

гены Ген FII, Ген FV, Ген FVII, F13A11, FGB, ITGB3, ITGA2, PLANH1, Гены фолатного метаболизма, Гены гистосовместимости, AGTR1, AGT (Мутация ангиотензиногена 1), AGT (Мутация ангиотензиногена 2), NOS3, ACE, AMPD1, ApoE, АроС3, GSTM1

Генетический паспорт репродуктивного здоровья - предрасположенность к преэклампсии - поздним гестозам

гены Ген FII, Ген FV, Ген FVII, F13A11, FGB, ITGB3, ITGA2, PLANH1, Гены фолатного метаболизма, AGTR1, AGT (Мутация ангиотензиногена 1), AGT (Мутация ангиотензиногена 2), NOS3, ACE, AMPD1

Мужское здоровье – нарушение репродуктивной функции

Набор для выявления микроделеций AZF-локуса Y-хромосомы, Муковисцидоз

Женское здоровье – рак молочной железы и яичников 1

8 мутаций: BRCA1 185delAG; BRCA1 T181G; BRCA1 4153delA; BRCA1 5382insC; BRCA1 3819delGTAAA; BRCA1 3875delGTCT; BRCA1 2080delA; BRCA2 6174delT

Женское здоровье – рак молочной железы и яичников 2

(8 мутаций: BRCA1 185delAG; BRCA1 T181G; BRCA1 4153delA; BRCA1 5382insC; BRCA1 3819delGTAAA; BRCA1 3875delGTCT; BRCA1 2080delA; BRCA2 6174delT, 1 мутация Ген СНЕК 2 (Мутация – 3 киназы контрольной точки клеточного цикла) полиморфизм Ile157Thr

Спортивная генетика

ACE Alu Ins/Del; ACTN3 C18705T; AMPD1 C34T; CNTF G-6A; IL15RA T364G; L3MBTL4 G-16081T; PPARA G2528C; PPARGC1A G>A; UCP2 C>T; PPARG2 C34G; MTHFR C677T; VDR BsmI G>A; HIF1A C1772T; ADRB2 C>G; ADRB2 A>G; NOS3 С-786T

Нутригенетика

PPARG2 Pro12Ala; FABP2 Ala54Thr; ADRB2 Arg16Gly; ADRB2 Gln27Glu; ADRB3 Trp64Arg

Риск заболевания - сахарный диабет и ожирение

гены PPARGC1A, PPARGC1В, FTO, ApoE, АроС3, LPL